Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ mẹ bầu cần quan tâm

Những tình trạng bất thường của thai nhi thường là một trong những lý do hàng đầu dẫn đến những hậu quả không mong muốn trong quá trình thai kỳ, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khoẻ của mẹ và bé. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm tiền sản trong 3 tháng đầu thai kỳ là vô cùng cần thiết và quan trọng, giúp tìm ra những nguy cơ bệnh lý tiềm tàng đối với thai nhi. Từ đó các y bác sĩ có thể đưa ra phác đồ điều trị cùng những lời khuyên hữu ích đến với gia đình. Vậy có những xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ nào mà mẹ bầu cần quan tâm? Hãy cùng Klept.com.vn tìm hiểu về chủ đề này qua bài viết sau nhé!

Tổng quan về sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm 3 tháng đầu thai kỳ là những xét nghiệm trước khi sinh nhằm mục đích cung cấp thông tin sớm liên quan đến nguy cơ mắc một số bệnh lý truyền nhiễm hoặc liên quan nhiễm sắc thể của em bé. Bao gồm:

• Xét nghiệm máu nhằm sàng lọc các bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, Rubella (IgM và IgG) càng sớm càng tốt trước khi thai được 10 tuần tuổi.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu trong khoảng tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ nhằm sàng lọc nguy cơ liên quan đến hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể số 21) và tam nhiễm sắc số thể 18.

Tầm quan trọng của sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ

Tam cá nguyệt đầu tiên rất quan trọng. Hầu hết các cơ quan chính của thai nhi và hệ thống cơ thể đang phát triển. Độc tố, các chất độc hại và nhiễm trùng có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi trong thời gian này. Ngoài ra còn có thể làm tăng nguy cơ em bé sinh ra bị rối loạn bẩm sinh. Xét nghiệm tiền sản 3 tháng đầu thai kỳ được tiến hành chủ yếu nhằm rà soát nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể số 21) và hội chứng Edwards – Trisomy 18 (tam nhiễm sắc thể số 18).

Tam cá nguyệt đầu tiên rất quan trọng vì hầu hết hệ thống cơ thể đang phát triển

Hội chứng Down

Hội chứng Down không thể điều trị được tuy nhiên lại có thể chẩn đoán sớm. Trẻ mắc hội chứng này thường đi kèm bệnh tim bẩm sinh. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm bằng biện pháp sàng lọc giúp gia đình có quyết định đúng đắn và sự chuẩn bị hành trình nuôi dạy trẻ ngay từ bây giờ, giúp cuộc sống người bị Down tốt đẹp hơn.²

Hội chứng Edward

Rối loạn ba nhiễm sắc thể số 18 chỉ có thể điều trị hỗ trợ, không thể khỏi bệnh. Hơn 50% số trẻ em tử vong ngay trong tuần đầu tiên. Chỉ 5 đến 10% sống sót sau năm đầu tiên. Nhưng hiện đã có báo cáo về những người trưởng thành có ba nhiễm sắc thể 18.

Thiếu máu

Việc thiếu máu trong thai kỳ cũng để lại rất nhiều rủi ro. Ví dụ như sinh non, tiền sản giật, huyết khối hoặc nhiễm trùng. Việc xét nghiệm 3 tháng đầu thai kỳ giúp bác sĩ đưa ra được lộ trình chăm sóc tiền sản phù hợp. Hạn chế các nguy cơ đe doạ đến thai kỳ và người mẹ.

Rubella

Rubella gây ra vấn đề vô cùng nghiêm trọng đối với với phụ nữ mang thai, nhất là 3 tháng đầu thai kỳ. Biến chứng của Rubella nguy hiểm vô cùng. Nó có khả năng dẫn đến sảy thai, dị tật thai nhi, nghiêm trọng hơn sẽ dẫn đến hội chứng Rubella bẩm sinh thông qua việc phá hủy hay làm chậm sự phát triển của phôi thai, gây ra những dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Nên lưu ý rằng xét nghiệm tiền sản 3 tháng đầu không thể đánh giá nguy cơ các dị tật ống thần kinh, điển hình tật nứt đốt sống.

Việc xét nghiệm tiền sản 3 tháng đầu thai kỳ giúp thai phụ có đủ thời gian làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nếu cần; đồng thời chuẩn bị thật tốt cho quá trình mang thai, giai đoạn chuyển dạ cũng như hậu sản. Nếu thai nhi mắc các bệnh bẩm sinh, gia đình và thai phụ cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị lộ trình phát triển cho trẻ sau này.

Những xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ mẹ bầu cần làm

Xét nghiệm máu

Mỗi nhóm máu mang những đặc trưng riêng biệt. Việc hiểu biết về nhóm máu của thai phụ là rất quan trọng, hỗ trợ bác sĩ trong việc đưa ra phác đồ phù hợp chăm sóc sức khỏe thai sản, giúp ngăn chặn các hậu quả nghiêm trọng do bất đồng yếu tố máu giữa mẹ và con; đồng thời phòng ngừa trước các trường hợp cần cung cấp máu có thể xảy ra trong quá trình sinh nở.

Tùy vào tình trạng thai kì, tiền căn của bệnh nhân mà bác sĩ có chỉ định tầm soát các vấn đề khác nhau. Tổng phân tích tế bào máu là một trong số đó và luôn được thực hiện để đánh giá tổng quan tình trạng sức khỏe của mẹ và thai kỳ nguy cơ. Do đó xét nghiệm máu bà bầu 3 tháng đầu (trong khoảng tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ) là việc làm cần thiết và nên được thực hiện.

Nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu máu

Mỗi người có một nhóm máu khác nhau, thuộc 1 trong 4 nhóm máu chính là A, B, AB, O. Ở mỗi nhóm máu lại được phân loại dựa vào yếu tố Rh (protein đặc hiệu trên hồng cầu): nếu có Rh thì kí hiệu là Rh dương (+), nếu không có Rh thì ký hiệu là Rh âm (-). Khi người mẹ có Rh âm (-)  và người bố có Rh dương (+), con sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh tán huyết ở trẻ sơ sinh sẽ cao hơn bình thường.

Xét nghiệm nước tiểu

Đây là một loại xét nghiệm mà bà bầu tuyệt đối không được bỏ qua khi thai được 11 đến 14 tuần tuổi. Việc xét nghiệm nước tiểu giúp cho các bác sĩ chẩn đoán đúng và kịp thời những bất thường khi mang thai. Từ đó có những điều chỉnh kịp thời về chế độ dinh dưỡng hàng ngày, hạn chế tối đa bệnh của người mẹ có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Điển hình như viêm nhiễm đường tiết niệu khi mang thai, đái tháo đường thai kỳ, nguy cơ tiền sản giật và các bệnh lý lây qua đường sinh dục.

Xét nghiệm nước tiểu là một loại xét nghiệm mà bà bầu không được bỏ qua

Quy trình lấy mẫu:

Bước 1. Nhận cốc lấy mẫu, khăn lau tiệt trùng cùng ống đựng mẫu để tự lấy mẫu.

Bước 2. Dùng cốc được phát lấy lượng vừa đủ nước tiểu, đổ vào ống đựng. Lưu ý nên lấy nước tiểu giữa dòng.

Bước 3. Trả mẫu về cho phòng ban tiến hành dán nhãn và đem đi xét nghiệm.

Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm

Xét nghiệm máu 3 tháng đầu thai kỳ giúp xác định người mẹ có nhiễm các bệnh có thể truyền từ mẹ sang con như viêm gan B, Cytomegalo, xoắn khuẩn gây bệnh giang mai, HIV,… hay không; nhằm đánh giá mức độ rủi ro đối với thai kỳ để có những phác đồ phòng ngừa, hạn chế tổn thương cho trẻ.

Xét nghiệm Rubella IgM và IgG

Rubella là bệnh sốt phát ban lành tính, ảnh hưởng chủ yếu đến da và các hạch bạch huyết. Tuy nhiên lại đặc biệt nguy hiểm đối với thai nhi, vì bệnh có thể lây từ mẹ sang con gây mắc Rubella bẩm sinh cho trẻ khi mẹ mắc bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ. Việc thực hiện các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu sẽ tìm ra kháng thể Rubella IgM và IgG ở bà bầu nếu có.

Trường hợp 1: IgM âm tính và IgG dương tính

Thai phụ đã nhiễm Rubella trên 10 tuần, đã có kháng thể IgG bảo vệ. Nếu xét nghiệm cách nhau 2 tuần cho thấy nồng độ IgG tăng lên nghĩa là thai phụ nhiễm rubella trước đó hoặc đã được tiêm phòng. Trường hợp nồng độ IgG thấp cần làm xét nghiệm Rubella IgM và IgM sau 1 tuần, nếu IgM dương tính và IgG tăng lên nghĩa là bệnh nhân đang bị rubella cấp tính.

Trường hợp 2: IgM dương tính và IgG âm tính

Thai phụ mới phơi nhiễm virus rubella, có kháng thể IgM đáp ứng, cần xét nghiệm lại IgM và IgG sau 2 tuần. Khi này nếu IgM vẫn dương tính, IgG bắt đầu tăng thì chắc chắn thai phụ đã bị nhiễm virus rubella. Nếu IgM dương tính, IgG âm tính kết luận IgM không đặc hiệu. Thai phụ dưới 12 tuần tuổi có chỉ số IgM dương tính thì xảy ra cả 2 khả năng là bị nhiễm hoặc không bị nhiễm bệnh, nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con lúc này là 80%, trẻ sinh ra có nguy cơ bị hội chứng rubella bẩm sinh rất cao.

Trường hợp 3: cả 2 chỉ số IgM và IgG đều dương tính (ít gặp)

Nên cân nhắc dương tính giả do thai phụ mới bị nhiễm virus siêu vi khác, cần theo dõi tình trạng bệnh và xét nghiệm lại sau 2 đến 3 lần. Nếu các chỉ số không thay đổi thì thai phụ không bị nhiễm bệnh.

Trường hợp 4: cả 2 chỉ số IgM và IgG âm tính

Thai phụ khả năng cao là chưa từng bị nhiễm Rubella và vẫn có nguy cơ mắc bệnh. Vì thế cần sát sao sức khoẻ thai phụ thường xuyên, cố gắng tránh để nhiễm bệnh. Đôi khi kết quả sai lệch do bệnh nhân đã nhiễm rubella trong thời kỳ ủ bệnh, các kháng thể IgM và IgG chưa có. Vì vậy, xét nghiệm nên được làm lại sau khoảng 2 – 3 tuần.

Trẻ có nguy cơ cao bị Rubella bẩm sinh khi mẹ mắc bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Nếu thai nhi bị nhiễm Rubella khi sinh ra có khả năng cao mắc một trong các dị tật như: mù, điếc, tật não nhỏ, bị bệnh tim bẩm sinh, đục thủy tinh thể, điếc, chậm phát triển…

Xét nghiệm Rubella là rất cần thiết với những thai phụ chưa tiêm phòng Rubella, hoặc chưa mắc bệnh này trước khi mang thai. Xét nghiệm nên được thực hiện từ tuần thứ 7 – 10 của thai kỳ.

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Đây là phương pháp siêu âm đo lượng chất lỏng phía sau cổ thai nhi, có thể thực hiện được khi thai từ 11 đến 13 tuần tuổi. Phương pháp này là một xét nghiệm sàng lọc nên không dùng để chẩn đoán tình trạng bệnh mà chỉ giúp tính toán khả năng bé bị nhiễm sắc thể hoặc biến thể di truyền. Được xét nghiệm bằng cách phết gel siêu âm lên dạ dày của thai phụ, sau đó di chuyển một đầu dò trên dạ dày. Các phép đo được thực hiện trong không gian chứa đầy chất lỏng phía sau cổ của bé, hình ảnh trẻ được chiếu trực tiếp trên màn hình. Đơn vị diện tích chất lỏng là milimet.

Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được kết hợp với xét nghiệm máu để tăng độ chính xác

Kết quả lượng chất lỏng bình thường thì khả năng mắc bệnh bẩm sinh của bé thấp, lượng chất lỏng càng tăng thì khả năng mắc bệnh bẩm sinh hoặc di truyền cũng tăng theo. Ví dụ: kết quả chỉ ra cơ hội 1 trong 300, nghĩa là cứ 300 trẻ sơ sinh được đo chất lỏng đứa trẻ gặp phải thì chỉ có một trẻ bị bệnh bẩm sinh.

Độ mờ da gáy bình thường:

• 11 tuần tuổi: 2 mm.
• 12 tuần tuổi: dưới 2,5 mm.
• 13 tuần tuổi: dưới 2,8 mm.

Độ mờ da gáy bất thường phụ thuộc vào bách phân vị so với tuổi thai, trên 3,5mm là cao so với mọi tuổi thai tầm soát. Mức độ nghiêm trọng tăng dần khi độ mờ da gáy tăng lên bởi nguy cơ mắc Down và các dị tật bẩm sinh tăng.

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test là xét nghiệm không xâm lấn, thực hiện trong khoảng 10-13 tuần của thai kỳ. Dùng để đánh giá các hội chứng như: Down, Trisomy 18, Trisomy 21 ở thai nhi giúp sàng lọc nguy cơ mắc bệnh của thai nhi, bằng việc kết hợp đo độ mờ da gáy khi siêu âm và xét nghiệm máu của người mẹ. Khi có nguy cơ dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai.

Có rủi ro nào trong các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ không?

Theo các nghiên cứu và số liệu thực tế trên thị trường hiện nay, sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ là một xét nghiệm rất thường quy, không gây ra nguy cơ liên quan đến việc dọa sảy thai hay bất kì biến chứng thai kỳ khác. Tuy nhiên, cần xem xét tính cần thiết trước khi quyết định thực hiện các xét nghiệm.

Cần chuẩn bị gì khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ?

Trước khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu nên giữ chế độ ăn uống bình thường cùng một tinh thần tốt nhất để đồng hành cùng thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ có thể thực hiện tại nhà được không?

Hiện việc sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ tại nhà đang là xu hướng của các phụ nữ trẻ với các ưu điểm như: Tiện lợi, thủ tục nhanh chóng, không phải đi xa, không cần xếp hàng chờ đợi, được hướng dẫn tận tình hơn. Tuy nhiên hiện nay vẫn còn nhiều vấn đề bảo đảm chất lượng mẫu thử trong quá trình vận chuyển thuốc đến nơi kiểm tra, dễ nhầm lẫn, thất thoát, y bác sĩ phải di chuyển nhiều,…

Lưu ý: Khi xét nghiệm sàng lọc tại nhà mẹ bầu nên lựa chọn nơi làm xét nghiệm uy tín, có đủ điều kiện bảo quản mẫu bệnh phẩm đến tay người thử nghiệm, tư vấn rõ ràng thông tin liên quan đến hiện trạng.